U današnjem članku vam pišemo o nekim od najčešćih nasljednih bolesti koje su vezane za X hromozom, te kako one pogađaju sinove. Ove bolesti igraju značajnu ulogu u genetici i mogu imati ozbiljan uticaj na zdravlje, jer su specifično povezane sa nasleđem sa majke.
Sinovi nasleđuju X hromozom od majke, dok Y hromozom dolazi od oca, što ih čini podložnijim određenim genetskim poremećajima. Razlog zašto su sinovi osetljiviji na ove bolesti leži u činjenici da imaju samo jedan X hromozom, pa ako je on mutiran, nemaju drugi X hromozom koji bi mogao da „neutralizuje“ ovu promenu.
Nasleđivanje mutacija sa majke na sina ima dugoročne posledice, te se mnoge od ovih bolesti najčešće javljaju kod dečaka, dok su devojčice često samo nosioci tih mutacija, bez ozbiljnih simptoma. Ovdje ćemo razmotriti 13 ključnih bolesti koje se prenose sa majke na sina, a koje su direktno povezane sa X hromozomima.
Jedna od najpoznatijih bolesti koja se prenosi sa majke na sina je hemofilija A. Ovaj poremećaj zgrušavanja krvi uzrokuje ozbiljne probleme sa krvarenjem, čak i pri najmanjim povredama. S obzirom na to da majke često nisu obolele, ali su nosioci mutacije, sina često pogađa ozbiljna klinička slika, jer mu nedostaje drugi X hromozom koji bi mogao da neutrališe mutaciju. Hemofilija B je slična ovoj bolesti, ali je uzrokovana nedostatkom faktora IX, a i ovde su sinovi ti koji najčešće manifestuju simptome bolesti.
- Drugi poremećaj koji je značajan je daltonizam, odnosno nesposobnost da se razlikuju određene boje, najčešće crvena i zelena. Iako nije ozbiljna bolest, može imati veliki uticaj na svakodnevni život, posebno kod sinova koji se oslanjaju na boje prilikom obavljanja svojih aktivnosti. Ova bolest se nasleđuje od majke, koja je najčešće samo nosilac.
Još jedna bolest koja je duboko ukorenjena u nasleđu sa majke je mišićna distrofija. Ova teška bolest slabi mišiće, naročito u nogama i karlici, a sinovi koji obole često gube sposobnost da hodaju do adolescencije. Iako postoje i blaže varijante, poput Beckerove mišićne distrofije, koje počinju kasnije, i dalje se prenose sa majke.
Lesch-Nyhanov sindrom je ozbiljan metabolički poremećaj koji uzrokuje neurološke probleme, samopovređivanje, i povišenu mokraćnu kiselinu. Ova bolest gotovo isključivo pogađa sinove, dok su majke nosioci. Takođe, Alportov sindrom utiče na bubrege, sluh i vid, a često izaziva ozbiljne probleme sa bubrezima već u mladosti. Kao i mnoge druge bolesti, prenosi se isključivo sa majke na sina.
Retka, ali vrlo ozbiljna bolest koja se nasleđuje je Fabrijeva bolest, koja uzrokuje bolove u ekstremitetima, oštećenje bubrega, probleme sa srcem i kožne promene. Ova bolest se najviše manifestuje kod sinova, koji nasleđuju mutaciju od svojih majki.
- Neke bolesti, poput Barthovog sindroma, utiču na srčani mišić, skeletne mišiće i imuni sistem, izazivajući ozbiljne srčane probleme već u detinjstvu. Menkesova bolest, poremećaj metabolizma bakra, može izazvati kašnjenje u razvoju i neurološke smetnje, a prenosi se sa majke na sina. Još jedan poremećaj, Mohr–Tranebjergov sindrom, izaziva gubitak sluha i progresivne neurološke probleme.
Dve bolesti koje ne smemo zaboraviti su SCARF sindrom, koji utiče na rast i oblik lica, skeletni sistem, i reproduktivne organe, te X-vezana spinalna mišićna atrofija, neuromišićni poremećaj koji vodi do slabosti mišića i problema sa disanjem. I ova dva poremećaja prenose se direktno sa majke na sina.
Sve ove bolesti imaju značajan uticaj na živote onih koji obole, te je od velike važnosti razumevanje kako se ove bolesti nasleđuju. Poznavanje ove genetike može omogućiti ranu dijagnozu, bolju medicinsku pažnju i mogućnost da se oboleli pravilno leče i podrže u procesu
