U današnjem članku vam pišemo na temu genetskih poremećaja koji se češće nasljeđuju sa majke na sina. Iako mnogi možda nisu svjesni, određene bolesti imaju specifičan način nasljeđivanja, zbog kojeg muški potomci često postaju nositelji ozbiljnih genetskih poremećaja.
Genetika proučava način na koji se osobine, ali i bolesti, prenose s roditelja na djecu. Svaka osoba ima 46 hromozoma, od kojih jedan par čine polni hromozomi X i Y, koji određuju spol. Sin nasljeđuje X hromozom od majke, dok od oca dobija Y hromozom. Zbog toga, genetski poremećaji povezani s X hromozomom češće pogađaju sinove, jer muškarci imaju samo jedan X hromozom. Ako na tom hromozomu postoji mutacija, ona će biti izraženija kod sina nego kod kćeri, koje imaju dva X hromozoma, pa mogu imati neki “rezervni” X koji može ublažiti posljedice.
Pored X-vezanih poremećaja, postoje i mitohondrijalni poremećaji koji se prenose isključivo preko majke. U nastavku su neki od najčešćih poremećaja koji se nasljeđuju sa majke na sina.
-
Hemofilija A – Nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi koji uzrokuje duže krvarenje. Majka je obično nosilac mutacije, dok sin može imati ozbiljne simptome.
-
Hemofilija B – Slična hemofiliji A, ali uzrokovana nedostatkom faktora IX. Također se prenosi sa majke na sina, uz isti učinak na zgrušavanje krvi.
-
Daltonizam (crveno-zeleno sljepilo za boje) – Poremećaj vida zbog kojeg osoba ne može razlikovati crvenu i zelenu boju. Češće se javlja kod sinova, dok majke mogu biti samo nosioci.
-
Duchenneova mišićna distrofija – Težak poremećaj mišića koji počinje u djetinjstvu i uzrokuje slabost mišića i otežano hodanje. Ovaj poremećaj se najčešće nasljeđuje s majke.
-
Beckerova mišićna distrofija – Slična Duchenneovoj, ali s blažim tokom bolesti. Također je naslijeđena s majke, iako simptomi mogu nastupiti kasnije.
-
Lesch–Nyhanov sindrom – Rijetki metabolički poremećaj koji uzrokuje neurološke smetnje, nekontrolirane pokrete i samopovređivanje. Obično zahvata sinove čije su majke nosioci mutacije.
-
Alportov sindrom (X-vezani oblik) – Poremećaj koji utječe na bubrege, sluh i vid. Sinovi često razvijaju teži oblik bolesti, dok majke mogu biti samo nosioci.
-
Fabryjeva bolest – Nasljedna bolest koja uzrokuje nakupljanje masnih tvari u ćelijama, a simptomi uključuju bolove u rukama i nogama, oštećenje bubrega i srčane probleme. Muškarci obolijevaju od težeg oblika bolesti. -
Barthov sindrom – Poremećaj koji utječe na srčani mišić, skeletne mišiće i imuni sustav. Dječaci mogu imati ozbiljne srčane probleme već u djetinjstvu.
-
Menkesova bolest – Poremećaj metabolizma bakra koji može uzrokovati zastoj u razvoju i neurološke smetnje. Ovaj poremećaj se prenosi s majke na sina.
-
Mohr–Tranebjergov sindrom – Uzrokuje gubitak sluha u djetinjstvu, kao i neurološke tegobe i poremećaje ponašanja. Majke su nosioci, dok se simptomi razvijaju kod sinova.
-
SCARF sindrom – Vrlo rijetka bolest koja utječe na rast, razvoj, oblik lica, skeletni sistem i reproduktivne organe. Iako izuzetno rijetka, ubraja se među X-vezane nasljedne poremećaje.
-
X-vezana spinalna mišićna atrofija – Poremećaj koji uzrokuje slabost mišića, probleme s disanjem i smanjenu pokretljivost. Ovaj poremećaj se najčešće javlja kod sinova čije su majke nosioci odgovarajuće genetske mutacije.
Zašto se ove bolesti češće javljaju kod sinova? Zbog toga što muškarci imaju samo jedan X hromozom. Ako na tom hromozomu postoji mutacija, ona se odmah ispoljava, jer nema drugog X hromozoma koji bi mogao “ispraviti” grešku. Kod žena, drugi X hromozom može ublažiti posljedice mutacije, zbog čega su žene češće samo nosioci, dok sinovi razvijaju simptome bolesti.
Kroz ove genetske poremećaje, jasno je da se određene bolesti nasljeđuju s majke na sina, posebno one koje su povezane s X hromozomom ili mitohondrijalnom DNK
